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Lebenslange Spezialdiät: Wenn Aminosäuren zu Gift werden

Alexander ist 13 Jahre alt und leidet seit seiner Geburt an der sogenannten „Ahornsirupkrankheit“ (Maple syrup urine disease). Ihren Namen erhielt die Krankheit, weil der Urin der Patienten sehr prägnant nach Ahornsirup riecht. Bereits in den ersten Lebenstagen litt Alexander an Appetitlosigkeit, Schwäche und sogar Krampfanfällen – typische Symptome für diese seltene Erkrankung, die in Deutschland etwa eines von 300.000 Kindern betrifft. Durch einen Enzymdefekt – hervorgerufen durch Mutationen in einem einzelnen Gen – können bestimmte Aminosäuren (Leucin, Isoleucin und Valin) nicht richtig abgebaut werden und reichern sich im Blut an. Die Folge: Giftige Abbauprodukte gelangen rasch ins Gehirn, wo sie innerhalb sehr kurzer Zeit starke Schäden verursachen. Viele Patienten leiden daher an Entwicklungsverzögerungen und kognitiven Störungen.

Unerkannt führt die Ahornsirupkrankheit innerhalb der ersten Lebenstage zu schweren Hirnschäden und schließlich zum Tod. Glücklicherweise ist die Erkrankung inzwischen so weit erforscht, dass sie im Neugeborenen-Screening getestet und damit sehr schnell diagnostiziert werden kann. Durch eine spezielle eiweißarme Diät kann das Stoffwechselgleichgewicht wieder hergestellt werden.

Dies bedeutet, dass Alexander einen sehr eingeschränkten Speiseplan einzuhalten hat: Keine Schokolade, kein Fisch und kein Fleisch, keine Eier und keine Milchprodukte; Gemüse, Nudeln, Kartoffeln und Obst darf er nur nach genauer Berechnung des Leucin-Gehaltes essen. Das akribische Einhalten des Diätplans ist enorm wichtig: Jedes Stückchen Schokolade, jede Abweichung von den Ernährungsvorschriften kann den Stoffwechsel entgleisen lassen – und Alexanders Körper erneut vergiften. Auch eine harmlose Erkältung oder ein Magen-Darm-Infekt kann den sensiblen Stoffwechsel durcheinanderbringen. Dann muss der Junge sofort in die Klinik und erhält Infusionen, um das Stoffwechselgleichgewicht wieder herzustellen. Ein Wettlauf gegen die Zeit: Wird zu spät reagiert, kann das Gehirn Schaden nehmen.

Außerdem gibt es speziell aufbereitete Lebensmittel, die Alexander essen muss, um genug Nährstoffe zu erhalten. Allerdings sind diese sehr kostspielig: So kostet ein Pfund Mehl etwa 11 Euro, für eine Packung Spaghetti muss die Familie rund 6 Euro aufbringen. Diese Kosten werden von der Krankenkasse nicht übernommen und stellen für die Familie eine große Belastung dar. Alexander muss sein Leben lang streng Diät halten, um gesund zu bleiben.

Um den Patienten eines Tages besser helfen zu können, wird weiter intensiv geforscht: Neue Studien wollen zum einen die Zusammenhänge zwischen den identifizierten Aminosäuren und der Gehirnentwicklung noch besser verstehen. Andere Forschungsansätze konzentrieren sich auf die krankmachenden Gene und suchen nach Möglichkeiten, die Defekte gezielt zu reparieren. Ob nun der eine oder der andere Weg zu einer wirksamen Therapie führen wird – es bedarf in jedem Fall weiterer intensiver Forschungsanstrengungen, um Kinder mit Ahornsirupkrankheit irgendwann heilen zu können.

Helfen Sie mit!

www.care-for-rare.org/forschungkannhelfen

 

Quellen:

http://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/_media/Stoffwechselforschung_Druckversion_barrierefrei.pdf

https://de.wikipedia.org/wiki/Ahornsirupkrankheit

https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/fileadmin/pressestelle/pressemappen/2015/27022015/Faktenblatt_Ahornsirupkrankheit.pdf

Ihre Ansprechpartnerin:

Anne-Marie Flad

Tel: + 49 89 4400-57947
Fax: +49 89 4400-57702