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XIAP-Defizienz: Eine angeborene Lücke im Immunsystem wird geschlossen

Jan ist zwölf Jahre alt, er lebt zusammen mit seinen Eltern und seinen zwei Brüdern in einem Vorort von München. Obwohl er eine lebensbedrohliche genetische Erkrankung hatte, kann er heute dank erfolgreicher medizinischer Forschung und Behandlung ein Leben führen, das sich nicht von dem seiner Altersgenossen unterscheidet. Jan ist gesund.

Das war nicht immer so: Als Jan noch ein kleines Kind war, erkrankte einer seiner Brüder schwer. Heftige Bauchschmerzen, blutige Durchfälle, starkes Fieber, Entzündungen und Ekzeme prägten das Krankheitsbild. Einem Team aus Ärzten und Wissenschaftlern am Dr. von Haunerschen Kinderspital in München gelang es, die Ursache der Krankheit in einem defekten Gen zu orten. Es handelt sich um eine sogenannte XIAP-Defizienz. Ein angeborener Fehler im Gen für das „X-linked inhibitor of apoptosis protein“ (XIAP) verursachte einen Immundefekt. Das Immunsystem konnte sich deswegen nicht gegen das Epstein-Barr-Virus wehren. Bei gesunden Kindern führt das Epstein-Barr Virus nur zu einer vorübergehenden Krankheit, bei Patienten mit XIAP-Defizienz hingegen kommt es zu lebensbedrohlichen Komplikationen.

Die Hoffnungen der Ärzte lagen auf einer Stammzelltherapie, bei der die defekten Immunzellen des Jungen durch Stammzellen eines gesunden Spenders ersetzt werden. Eile war geboten, da die Krankheit unbehandelt zum Tod führen kann. Auf der Suche nach einem Stammzellspender untersuchten die Ärzte auch Jan und stellten fest, dass sein Immunsystem denselben Gendefekt aufwies: auch Jan hatte einen Webfehler im XIAP-Gen und war damit ebenso gefährdet wie sein Bruder.

Als auch Jan im Alter von zehn Jahren erste Symptome einer schweren Entzündungsreaktion zeigte, hatte der Junge Glück im Unglück: Seine Ärzte waren vorbereitet und konnten sofort reagieren. Eine rasche Diagnostik und ein schneller Therapiebeginn können bei einer XIAP-Defizienz lebenswichtig sein. Die Stammzelltherapie schlug, wie bereits bei seinem Bruder, an, die schweren Entzündungen waren rückläufig. Jan konnte bald wieder ein normales Leben führen, regelmäßig die Schule besuchen und Freunde treffen – all diese für gesunde Menschen so normalen Dinge sind allein wegen der ständigen Fieberschübe für Patienten, die an den Folgen einer XIAP-Defizienz leiden, nicht möglich. Jans Leiden konnte geheilt werden.

Ausschlaggebend war auch hier die Hilfe der Forschung. Erst durch die Zusammenarbeit von Wissenschaftlern und Ärzten gelang es, die seltene Krankheit zu erkennen, die Krankheitsursachen zu verstehen und die XIAP Defizienz mit einer Stammzelltherapie zu heilen. Jan hatte eine seltene Krankheit – Forschung hat ihm geholfen.

Helfen Sie uns, diese Erfolgsgeschichte weiter zu schreiben!
www.care-for-rare.org/forschungkannhelfen  

 

Weitere Informationen zur XIAP-Defizienz:

http://www.allgemeinarzt-online.de/a/ebv-getriggerte-haemophagozytische-lymphohistiozytose-hlh-1584217

https://en.wikipedia.org/wiki/XIAP

Ihre Ansprechpartnerin:

Anne-Marie Flad

Tel: + 49 89 4400-57947
Fax: +49 89 4400-57702