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Junge Forschung: Erfolgreiche Suche nach der Nadel im Heuhaufen

„Kein Kind soll an seiner seltenen Erkrankung sterben“ ist die Vision der Care-for-Rare Foundation. Um dieses Ziel zu erreichen, fördert die Stiftung stets die besten Köpfe: Ärzte und Wissenschaftler, die ihre Vision teilen und sich mit innovativer Forschung für die „Waisen der Medizin“ einsetzen. Einem von ihnen, Dr. med. Tilmann Schober, ist die Entdeckung einer bislang unbekannten Krankheit gelungen.

Für den Kinderarzt begann es mit Dana[1], einer vierjährigen Patientin am Dr. von Haunerschen Kinderspital: Das Mädchen hatte unklare Tumoren, welche an unterschiedlichen Stellen des Körpers immer wieder auftraten, doch auch die Experten standen vor einem Rätsel. Es wurden vergleichbare Fälle in aller Welt gefunden – doch geholfen werden konnte den Kindern nicht.

Dr. Schober wollte das nicht hinnehmen. Mit Unterstützung der Care-for-Rare Foundation begann er herausfinden, was die Grundlage dieser seltenen Erkrankung sein könnte, woran seine kleine Patientin wirklich litt. Gemeinsam mit einem internationalen Team leistete er drei Jahre lang Detektivarbeit. „Erkennen – Verstehen – Heilen“: Ohne Kenntnis ihrer Ursachen und Verständnis ihrer Wirkweise kann keine Krankheit geheilt werden.

Es war die sprichwörtliche Suche der Stecknadel im Heuhaufen. Die Ursache von Danas Krankheit erkannte Dr. Schober schließlich in den Genen, genauer: Auf einem der rund 22.000 Gene. Ein kleiner Webfehler erklärte den angeborenen Immundefekt. Die natürliche Wächterfunktion des Immunsystems gegenüber den Tumoren war dadurch gestört.

In der Wissenschaftswelt ist die Entdeckung von Dr. Schober und seinen Kollegen ein Durchbruch: Die renommierte Zeitschrift „Nature Communications“ veröffentlichte seine Ergebnisse. Dr. Schober wurde auf dem Amerikanischen Hämatologenkongress 2016 für seine Arbeit ausgezeichnet. Die systematische Beschreibung der Erkrankung und die Aufklärung ihrer Ursachen können möglicherweise schon bald eine frühere Diagnosestellung und bessere Heilungsmöglichkeiten für die jungen Patienten in aller Welt ermöglichen.

Erkennen – Verstehen – Heilen: „Die wissenschaftliche Tätigkeit schärft den Blick. Dieses Denken lässt sich auch auf die Klinik übertragen. Die eigene Tätigkeit als Arzt zu reflektieren, das stete Bemühen diagnostische und therapeutische Möglichkeiten zu verbessern, Neuland zu betreten und die Ergebnisse und Erfahrungen mit anderen zu teilen – erst all dies zusammen macht die akademische Medizin aus“, sagt Dr. Schober. Drei Jahre hat sich der Kinderarzt ganz auf die Forschung konzentriert, nun arbeitet er wieder am Krankenbett. Doch zu seinem Labor ist es nicht weit: Für ihn geht es nun darum, die neu identifizierte Erkrankung noch besser zu verstehen. Denn am Ende steht seine Forschung im Dienste der Kinder und ihrer Familien, die auf Heilung hoffen.

Helfen Sie mit diese Erfolgsgeschichte weiter zu schreiben!
www.care-for-rare.org/forschungkannhelfen

 


[1] Name geändert.

Ihre Ansprechpartnerin:

Maria Madrigal Montero

Tel: + 49 89 4400-57972
Fax: +49 89 4400-57702