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Care-for-Rare Laboratorien zur genetischen Diagnostik

Die meisten seltenen Erkrankungen bei Kindern werden durch kleine Webfehler in der Erbinformation hervorgerufen. Seit der Entschlüsselung des humanen Genoms wissen wir, dass jeder Zellkern des Menschen etwa 22.500 Gene verschlüsselt – verteilt auf 46 Chromosomen, die in ihrer Gesamtheit 3.2 Milliarden Basenpaare enthalten. Ein einziger kleiner Fehler kann verheerende Konsequenzen haben – und lebensbedrohliche Erkrankungen verursachen.

In den modernen Care-for-Rare Laboratorien am Dr. von Haunerschen Kinderspital werden kleinste Webfehler im Genom von Kindern mit seltenen Erkrankungen entdeckt. Die Stiftung unterstützt eine moderne Hochleistungsdiagnostik, so dass auch neue, bislang unbekannte Krankheitsbilder, entschlüsselt werden können. Eine  exakte genetische Diagnostik ist der erste Schritt in Richtung einer zielgerichteten Behandlung.

Weitere Informationen

Ihre Ansprechpartnerin:

Maria Madrigal Montero

Tel: + 49 89 4400-57972
Fax: +49 89 4400-57702