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Die Geschichte von Sulin und Entdeckung einer neuen Immundefekterkrankung

Sulin ist ein 9-jähriges Mädchen, sie leidet an Juckreiz und Gelbsucht, denn ihre Leber versagt. Ihre Ärzte haben die Diagnose „Idiopathische Leberfibrose“ gestellt, was so viel bedeutet wie „Vernarbung der Leber durch eine unbekannte Ursache“. Sie wird zur Lebertransplantation an die Medizinische Hochschule Hannover überwiesen. Die Familie ist in großer Sorge, denn Sulins kleiner Bruder hatte einst ein ähnliches Leiden. Er starb nach einer Lebertransplantation. Das Care-for-Rare Team gab sich mit der Diagnose nicht zufrieden. Dr. Daniel Kotlarz ging der Krankheit auf den Grund. Gemeinsam mit vielen anderen Ärzten und Wissenschaftlern gelang ihm ein wichtiger Durchbruch: seine Suche nach einer „Nadel im Heuhaufen“ war erfolgreich. Er konnte einen kleinen Webfehler im Gen des Interleukin-21 Rezeptors identifizieren und nachweisen, dass diese Mutation Sulins Erkrankung auslöste. Allerdings waren es nicht die Leberzellen, sondern vielmehr Zellen des Immunsystems, die in ihrer Funktion aufgrund des Fehlens einer wichtigen „Antenne“ gestört waren.

Ohne diese Antenne auf Immunzellen ist das Gedächtnis der Immunzellen sehr stark eingeschränkt. Ein Immunsystem ohne Gedächtnis kann aber Viren und Parasiten nicht wirkungsvoll bekämpfen. Bei Sulin führte dieser Defekt des Immunsystems zu einer chronischen Besiedlung mit kleinen Parasiten, sogenannten Kryptosporidien, in den Gallengängen – und zu einer Vernarbung der Leber.  Diese Erkenntnis ist für betroffene Patienten von entscheidender Bedeutung, denn nicht eine Lebertransplantation, sondern vielmehr ein Ersatz des Immunsystems durch eine Blutstammzelltransplantation heilt den zugrundeliegenden Immundefekt. Für Sulin kam dieses Wissen leider zu spät. Ihre Erkrankung war bereits zu weit fortgeschritten, auch eine Blutstammzelltransplantation konnte sie nicht mehr retten.  Sie starb im Alter von zwölf Jahren an den Folgen ihres Immundefektes. Doch sie hat ein Vermächtnis hinterlassen, denn in Zukunft können Kinder mit dieser seltenen Erkrankung frühzeitig behandelt werden. Dank der guten internationalen Vernetzung konnte das Care-for-Rare Team bereits zwei Geschwistern aus Ecuador helfen, die beide am National Institute of Health in Bethesda/USA betreut werden. Bei ihnen wurde frühzeitig eine Stammzelltransplantation eingeleitet.

Ihre Ansprechpartnerin:

Maria Madrigal Montero

Tel: + 49 89 4400-57972
Fax: +49 89 4400-57702