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Aus den Medien

18.03.2016 | Esslinger Zeitung

Preis für Forscherinnen

Für ihre jüngsten Erfolge in der Erforschung des seltenen Kabuki-Syndroms ist den Nachwuchswissenschaftlerinnen Nina Bögershausen vom Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen und I-Chun Tsai von der Duke University, Durham, USA, jetzt im Alten Rathaus der Dr. Holger Müller Preis 2015 verliehen worden. Nina Bögershausen nahm den mit insgesamt 5000 Euro dotierten Wissenschaftspreis persönlich entgegen, I-Chun Tsai war auf der Videoleinwand gewissermaßen mit dabei. [...]

29.02.2016 | Bayerisches Fernsehen

Rare Disease Day 2016

Vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an sogenannten "seltenen Krankheiten". Bis zu 8.000 dieser Krankheiten soll es geben - alle Betroffenen aber haben eins gemeinsam: die schwierige Suche nach Diagnosen, Ärzten und Therapien. [...]

22.12.2015 | Bayerisches Fernsehen

Sternstunden Adventskalender: Auf der Suche nach der Nadel im Heuhaufen

Aufgeschlagene Knie, Schlüsselbeinbrüche oder Gehirnerschütterungen – das sind Dinge, die für Kinder in dem Moment zwar schmerzhaft sind, die in der Regel aber folgenlos verheilen. Doch was, wenn der Nachwuchs Symptome zeigt, bei denen selbst der Arzt ratlos ist?
Vier Millionen Menschen in Deutschland leben mit einer der bis zu 8000 seltenen Krankheiten. Das sind immerhin fünf Prozent. Die meisten der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt. Bis zur korrekten Diagnose vergehen oft Jahre. Die Chancen, dass gerade für dieses oder jenes Leiden nach Ursachen und Therapien  gesucht werden, sind gering, da Forschung und Zulassung von Medikamenten, die selten verkauft werden, aufwendig und teuer sind. Heilung gibt es also nur selten.
Durch verstärkte Forschungsanstrengungen können die Grundlagen seltener Erkrankungen bei Kindern aufgeklärt werden. Denn häufig treten die ersten Symptome bereits im frühen Alter auf. Um diesen Kindern die Versorgung mit moderner genetischer Diagnostik und innovativen Therapieverfahren zu ermöglichen, wurde die Care-for-Rare Foundation am Dr. von Haunerschen Kinderspital in München gegründet. Hier wird nach den Grundlagen der Krankheitsprozesse geforscht.

 

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