12. Verleihung des Dr. Holger Müller Preises

Dr. Christine Wolf erhält Auszeichnung für Forschungsarbeit zu Ursache und Therapie einer seltenen Form einer Autoimmunerkrankung

Esslingen. Für ihre Studie zur Autoimmunerkrankung systemischer Lupus erythematodes wurde Dr. Christine Wolf vom Universitätsklinikum Dresden in feierlichem Rahmen am 18.04.2024 im Rathaus Esslingen mit dem Dr. Holger Müller Preis 2023 geehrt. Im Rahmen ihrer wissenschaftlichen Forschungsarbeit entdeckte das Team um Frau Dr. Wolf nicht nur eine Genmutation als Ursache der Erkrankung. Sie legten auch den Grundstein für eine zielgerichtete medikamentöse Therapie, die Patientinnen und Patienten mit seltenen, aber auch mit häufigen Formen eines systemischen Lupus erythematodes helfen könnte.

Dr. Christine Wolf ist wissenschaftliche Mitarbeiterin an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden und Juniorgruppenleiterin im Sonderforschungsgruppenbereich Transregio 237 „Nucleic Acid Immunity“.

Im Fokus der ausgezeichneten Publikation „UNC93B1 variants underlie TLR7-dependent autoimmunity“[1] steht eine Form des systemischen Lupus erythematodes (SLE), eine Autoimmunerkrankung, bei der sich das Immunsystem, das den Körper normalerweise vor Infektionen schützt, gegen die körpereigenen Zellen richtet. Patientinnen und Patienten mit SLE leiden häufig an Entzündungen der Haut, Gelenke, Nieren und des Herzkreislaufsystems sowie an Störungen der Blutbildung. SLE wird durch einen Defekt in einem einzigen Gen ausgelöst. Behandelt wird er mit Medikamenten, die die Krankheitsaktivität unterdrücken, was jedoch mit erheblichen Nebenwirkungen einhergehen kann.

Das Forschungsteam um Dr. Christine Wolf untersuchte vier Betroffene aus zwei Familien, bei denen sich ein SLE bereits in den ersten Lebensjahren entwickelte. Da das Auftreten eines SLE bei Kleinkindern sehr ungewöhnlich und selten ist, analysierten sie das Erbgut und fanden bei allen erkrankten Familienmitgliedern eine Mutation im UNC93B1-Gen.

Diese Mutation hat eine unkontrollierte Aktivierung eines bestimmten Immunrezeptors zur Folge, welcher eine entscheidende Rolle bei der Abwehr von Virusinfektionen spielt. Virale Strukturen können denen des menschlichen Erbguts ähneln. Dies bedeutet, dass das Immunsystem in der Lage sein muss, fremde von körpereigenen Strukturen zu unterscheiden. Die unkontrollierte Aktivierung des Immunrezeptors führt dazu, dass diese Unterscheidung nicht immer gelingt und körpereigene Zellen bekämpft werden, was Autoimmunität verursacht.

Mit diesem neuen Wissen öffnet sich eine Perspektive für eine zielgerichtetere Behandlung. In frühen klinischen Studien konnte die Wirksamkeit von Medikamenten gezeigt werden, die die unkontrollierte Aktivität dieses Rezeptors direkt hemmen. Ein solcher Therapieansatz könnte nicht nur Patientinnen und Patienten mit seltenen, sondern auch mit häufigen Formen des systemischen Lupus helfen.

„Für mich persönlich ist die Verleihung des Dr. Holger Müller Preises nicht nur eine große Ehre, sondern ein besonderer Meilenstein in meiner beruflichen Laufbahn. Ich betrachte diese Auszeichnung als großen Ansporn, weiterhin innovative Wege in der medizinischen Forschung zu beschreiten.“, so die Preisträgerin. „Fachlich betrachtet stellt diese Auszeichnung eine besondere Anerkennung unserer Forschung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen dar. Sie bestätigt nicht nur die Qualität unserer Forschung, sondern kann dazu beitragen, zusätzliche Ressourcen für die Erforschung seltener Erkrankungen zu gewinnen. Dies ermöglicht neue Forschungsarbeiten und ist langfristig die Grundlage für verbesserte Möglichkeiten der Diagnose und Therapie von seltenen Erkrankungen.“

Wir gratulieren Frau Dr. Wolf herzlich zu dieser Auszeichnung.
Darüber hinaus danken wir den zahlreichen Bewerberinnen und Bewerbern für ihr Interesse am Dr. Holger Müller Preis 2023 und möchten sie motivieren, sich weiterhin für die Erforschung seltener Erkrankungen einzusetzen.

[1] Christine Wolf et al., UNC93B1 variants underlie TLR7-dependent autoimmunity.Sci. Immunol.9,eadi9769(2024). DOI:10.1126/sciimmunol.adi9769

In Kooperation mit der Dr. Holger Müller Stiftung lobt die Care-for-Rare Foundation seit 2011 jährlich den mit 5.000 Euro dotierten Wissenschaftspreis aus, der einzelne Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler oder eine Gruppe, die im jeweiligen Vorjahr einen wegweisenden wissenschaftlichen Beitrag zu seltenen Erkrankungen veröffentlicht haben, auszeichnet. So sollen Forschende ermutigt werden, sich der dringend nötigen Erforschung seltener Krankheiten zu widmen.