Forschung sei Dank: Neue Hoffnung für Sarah

 

Mai 2020 — 

Sarah ist fast vier Jahre alt. Einen Großteil ihres jungen Lebens hat sie im Krankenhaus verbracht: Von Geburt an leidet das Mädchen an einer sehr seltenen Lungenerkrankung, der pulmonalen Alveolarproteinose. Die Krankheitsursache wurde lange nicht gefunden, Sarahs Leiden konnte nur symptomatisch behandelt werden. Regelmäßig, zuletzt einmal im Monat, musste sie belastende Lungenspülungen im Krankenhaus über sich ergehen lassen, um richtig atmen zu können. Zusätzlich braucht das Mädchen permanent Sauerstoff. Die Prognose: Ohne heilende Therapie würde Sarah in den nächsten zwei Jahren sterben.

Die Ursachenfindung bei einer seltenen Erkrankung gleicht oft der Suche nach der Nadel im Heuhaufen. Sarah hatte das große Glück, dass Wissenschaftler am Dr. von Haunerschen Kinderspital in München das eine defekte Gen schließlich aufgespürt haben: Ein Immundefekt ist verantwortlich für Sarahs schwere Krankheit. Mit dieser Entdeckung gibt es endlich auch neue Hoffnung ‒ eine Stammzelltransplantation könnte das Mädchen dauerhaft heilen.

Als erste Patientin in Europa erhielt Sarah zur Behandlung ihrer Erkrankung eine Knochenmarktransplantation.  Auf diese sprach sie sehr gut an; ihr Körper konnte daraufhin  funktionsfähige Immunzellen bilden. 

 

Dezember 2023 —

Was für ein fröhliches Mädchen Sarah geworden ist!  Vier Jahre nach ihrer erfolgreichen Behandlung war Sarah für eine Routinekontrolle zurück in München und erzählte im Rahmen eines Filmes über die von der Care-for-Rare Foundation geförderten Genomforschung, wie es ihr inzwischen geht.  

Die Suche nach den genetischen Ursachen seltener Krankheiten gleicht oft einer Detektivarbeit. Die Genomforschung ist jedoch der Schlüssel für neue Ansätze sowie die Grundlage für eine moderne Präzisionsdiagnostik und damit für die Entwicklung neuer individualisierter Therapieoptionen.

Sarah ist eine der Gewinnerinnen dieser Genomforschung.