Stipendiat entdeckt seltene Genmutation

Der Biologe aus dem Iran kam als Doktorand mit einem aktuellen Fall zu Care-for-Rare: Ein Geschwisterpaar litt an einer schweren Funktionsstörung des Knochenmarks. Die Ursache dafür war unbekannt, doch Ehsan ging einer Vermutung nach. Im Laufe seiner Arbeit fand er eine vererbte Mutation in einem Gen namens MYSM1, und seine Entdeckung hatte Folgen: Für die Geschwister konnte aus seinen Erkenntnissen eine lebensrettende Therapie entwickelt werden.

“Die Entdeckung einer neuen Mutation, die zum Versagen des menschlichen Knochenmarks führt, und die erstmalige Beschreibung dieser Erkrankung war ein großer Erfolg. Der größte aber war der direkte Weg von den Laborbefunden zur Heilung der Patienten”, kommentiert Ehsan seinen Erfolg.

Ehsan wurde von 2014 bis 2017 als Stipendiat von der Care-for-Rare Foundation gefördert.