Januar 2022 —

Das Care-for-Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital in München gehört seit seiner Gründung vor 10 Jahren zu den wichtigsten Anlaufstellen für Kinder mit seltenen Erkrankungen in Deutschland. Hier werden Kinder, deren Krankheiten bislang nicht erkannt wurden, von Spezialisten auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen untersucht und behandelt. Wo Krankheitsursachen unklar sind, werden modernste gentische Untersuchungen durchgeführt und die Erforschung der Krankheitsmechanismen auf den Weg gebracht.

Um Anschluss an die rasante Entwicklung zu halten und allen Kindern bestmögliche Hilfe anzubieten, wurde im Care-for-Rare Center nun eine hochmoderne Biobank etabliert. Die Biobank ermöglicht es, die bei laufenden Forschungen erhobenen Daten dauerhaft zu speichern und langfristig einen Datenbestand aufzubauen, der das wachsende Fundament der IT-gestützten medizinischen Forschung bildet.

Mit der Erweiterung und Modernisierung der Forschungs- und Diagnosemöglichkeiten beginnt eine neue Ära des Care-for-Rare Centers: Sie geht einher mit einer ungleich größeren Menge erhobener Daten, die notwendig sind, um neue Erkenntnisse gewinnen zu können. Gerade bei seltenen Erkrankungen ist es wichtig, eine Patientenprobe mit möglichst vielen Datensätzen anderer Patienten abzugleichen, um zu erkennen, wie Organismen auf eine Fehlfunktion bestimmter Gene reagieren. Dafür ist es notwendig, neben der Aufrüstung der digitalen Infrastruktur auch ein physisches Archiv für die Patientenproben, eine sog. Biobank, einzurichten. Die Biobank umfasst einen Gefrierschrank (bis -80° C), einen Pipettierroboter, eine Kühlzentrifuge sowie einen großen Stickstofftank.

Derzeit wird die Datenbank dazu eingesetzt, im Rahmen einer Studie neue Biomarker für ein bestimmtes Krankheitsbild zu finden. Hierbei werden die Proben mit hochauflösenden Technologien untersucht und die daraus gewonnenen Daten mithilfe künstlicher Intelligenz in Beziehung gesetzt. Davon erhofft man sich neue diagnostische Möglichkeiten sowie Maßnahmen zur Früherkennung und Prävention.

Wir bedanken uns herzlich bei der Eva Mayr-Stihl Stiftung für die großzügige Unterstützung des Projekts!