Dezember  2023 —

Unser neuester Film über die von der Care-for-Rare Foundation geförderten Genomforschung soll Kindern mit seltenen Erkrankungen weltweit Hoffnung auf Heilung vermitteln. 

Für diesen Film gab es ein Wiedersehen mit Sarah,  eines der vielen Kinder, denen Care-for-Rare und das Dr. von  Haunersche Kinderspital schon helfen konnte. Was für ein fröhliches Mädchen Sarah geworden ist!  

Sie litt an einer äußerst seltenen Erkrankung, die zu lebensbedrohlichen Lungenproblemen führte. 
Als erste Patientin in Europa  erhielt sie zur Behandlung dieser Erkrankung eine Knochenmarktransplantation. Auf diese sprach sie sehr gut an; ihr Körper konnte daraufhin  funktionsfähige Immunzellen bilden. 
Vier Jahre nach ihrer erfolgreichen Behandlung war sie nun für eine Routinekontrolle zurück in München.

Sarah ist eine von rund vier Millionen Menschen in Deutschland, die an einer seltenen Krankheit leiden, die meisten davon sind Kinder. Die medizinische Versorgung dieser Kinder ist meist komplex, teuer und erfordert ein multiprofessionelles Team. 

Die Suche nach den genetischen Ursachen seltener Krankheiten gleicht oft einer Detektivarbeit. Die Genomforschung ist jedoch der Schlüssel für neue Ansätze sowie die Grundlage für eine moderne Präzisionsdiagnostik und damit für die Entwicklung neuer individualisierter Therapieoptionen.

Sarah ist eine der Gewinnerinnen dieser Genomforschung.